枫糖尿病是什么病？
枫糖尿病是由于体内代谢酶存在缺陷，导致支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来的）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积而造成的疾病。
这三种酮酸从患者的尿液排出，使尿有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为「枫糖尿病」，也称「槭糖尿病」。
这三种酮酸会对患者的神经系统造成伤害，导致中枢神经系统受损（如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷等）、婴儿期喂食困难以及代谢性酸中毒，如果不及时正确有效治疗，患者常在婴儿期死亡。
枫糖尿病是一种遗传病，近亲结婚会增加后代患病的风险。
枫糖尿病常见吗？
总体来说不常见。
全球范围内，枫糖尿病的发病率为每 18.5 万活婴当中发生 1 例，葡萄牙是世界上枫糖尿病发病率最高的国家之一，发病率为每 8.68 万活婴当中发生 1 例。
此病在近亲结婚率高的地区或国家中发病率更高，如在宾夕法尼亚州的门诺派徒中，发病率高达每 200 个活婴中发生 1 例。
枫糖尿病有哪几种类型？
枫糖尿病根据代谢酶缺乏和表现的差异，分为五种类型：典型型、E3 缺陷型、硫胺素反应型、间歇型、轻型。
前 2 型通常在新生儿期发病，后 3 型可以在婴儿期或儿童期的任何时候发病。典型型最多见，占到 3/4。